Florence Gros | En quête d’un diagnostic génétique

Des errances de diagnostic

Savez-vous que les généticiens buttent encore sur 40% d’errances de diagnostic en dépit des nets progrès depuis le séquençage du génome. C’est autant de personnes qui pendant plusieurs mois, voire plusieurs années, n’ont pas d’explication concernant leur handicap. Ombres & Lumière, la revue que publie l’OCH, s’est penché sur cette question du diagnostic génétique. Elle a   donné la parole à des professionnels et des familles aux parcours sinueux faits de sentiments partagés, d’incertitudes et de questions sans réponses. Ce dossier bien travaillé nous éclaire sur cette errance à laquelle font face tant de personnes. 

Des sentiments partagés, je parlerais même de sentiments contradictoires. Savoir, connaître son handicap, sa maladie peut être libérant et enfermant. Espoirs et craintes s’entremêlent. Savoir, c’est prendre le risque de découvrir le meilleur et le pire. L’attente est vécue différemment pour chacun. Annabelle par exemple, mère d’Aimée, jeune fille polyhandicapée, a vécu cette ambivalence. Tant qu’elle ne savait pas, elle n’avait pas la tentation de la comparer avec d’autres enfants ayant un syndrome identique. En même temps, tant que les recherches n’avaient pas abouti, elle ne pouvait pas assurer à son fils qu’il n’était pas porteur de la malformation génétique. Matthieu et Delphine, eux, ont attendu 13 ans pour connaître la cause des retards neuromoteurs de leur fils Thibault. Pour Delphine, connaître la maladie de Thibault a été un soulagement. Pour Matthieu, c’était source d’espoir avec la possibilité d’intégrer une équipe de soin. 

Accompagner l'annonce du diagnostic

Delphine et Matthieu témoignent dans la revue que Thibault a réagi positivement à l’annonce de sa maladie. Ils ont vu leur petit garçon s’épanouir et devenir plus serein. Mettre des mots sur une réalité vécue permet d’être rassuré et de mieux choisir ses combats.

Tous les parents se souviennent de ce jour de l’annonce où le diagnostic vient comme un couperet donner une direction particulière à leur vie. J’ai entendu des parents en colère qui ne se sont pas sentis écoutés ou accompagnés, d’autres qui, sidérés, ne se souviennent que du nom de la maladie et pas du tout des mots explicatifs. D’autres encore témoignent qu’ils se sont sentis noyés dans une avalanche d’informations. Les professionnels interviewés dans la revue disent l’importance de respecter les attentes des familles, de donner du temps, de ne pas se précipiter, de favoriser la rencontre, voire plusieurs rencontres, pour clarifier et répondre aux questions des familles en s’efforçant d’utiliser des images simples … ce dossier m’a invitée personnellement à réfléchir à mon rapport à l’incertitude et m’a nourri pour accompagner ceux qui le vivent. Au-delà d’une meilleure connaissance sur un sujet, Ombres & Lumière ouvre une réflexion large pour chacun de nous, confronté ou non à la maladie, ou au handicap. Rejoignez la communauté des abonnés sur le site de l’OCH : och.fr !