Journée mondiale des maladies rares : "Le plus difficile est parfois d'adresser les patients vers les bons centres"

Près de 7 000 maladies rares sont aujourd’hui recensées, dont 80 % d’origine génétique. En France, elles concernent environ 4 % de la population. Définies comme touchant moins d’une personne sur 2 000, ces pathologies représentent un défi majeur pour le système de santé, notamment en raison de l’errance diagnostique. « Le plus difficile est parfois d’adresser les patients vers les bons centres », souligne le Pr Aurélien Lebreton, spécialiste des maladies rares de l’hémostase au CHU de Clermont. Revenu en Auvergne fin 2014 après un parcours entre Montpellier et les hôpitaux universitaires de Genève, ce Clermontois d’origine s’est donné pour mission de structurer la prise en charge et la recherche.

Des enjeux de formation

Le Pr Lebreton suit notamment des patients atteints d’hémophilie ou de maladie de Willebrand, une maladie hémorragique héréditaire. « Beaucoup de patientes souffrant de règles abondantes ne sont pas diagnostiquées, alors qu’une pathologie de l’hémostase peut être en cause », fait remarquer le spécialiste. L’un des enjeux majeurs, pour le praticien, est d’arriver à coordonner l’ensemble de la chaîne. Pas une mince affaire au vu de l’agenda souvent sursollicité des médecins généralistes en ville, « et d’un autre côté on a un faible nombre de patients atteints d’une maladie rare, au sens large. L’enjeu est que les médecins puissent consacrer du temps aux formations pour pouvoir dépister ».

Des innovations pour les malades

Ces derniers temps, des avancées ont permis d’améliorer le quotidien des malades. Pour l’hémophilie, des innovations majeures aboutissent. « Nous arrivons à avoir des projets de thérapie génique qui peuvent, en théorie, guérir les maladies hémorragiques. Il y a beaucoup d’essais thérapeutiques à l’heure actuelles. On a aussi des médicaments plus performants. Tout cela nous a aussi amené à avoir une prise en charge pluridisciplinaire », développe le professeur Lebreton, intégrant notamment infirmière coordinatrice, recherche clinique et kinésithérapeutes spécialisés. 

Un forum sur les maladies rares ce vendredi au CHU de Clermont

A l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, le CHU de Clermont organise un forum associatif, qui débutera à 9h30 ce vendredi 27 février. Sur le site d’Estaing, les visiteurs pourront rencontrer les responsables d’une vingtaine d’associations et échanger autour de ces pathologies encore trop méconnues.